Wie Heim-DNA-Tests funktionieren

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Anonim

Heim-DNA-Tests können Ihnen alle möglichen Dinge sagen. Es kann Ihnen sagen, ob Sie ein höheres Risiko für bestimmte Erkrankungen haben. Es kann Ihnen sagen, woher Ihre Vorfahren kamen. Und es kann Ihnen anscheinend sagen, ob Sie Probleme haben, Spargel zu riechen. Aber wie funktioniert es eigentlich?

Was ist Heim-DNA-Test?

Es gibt zwei Arten von DNA-Tests zu Hause. Der erste, ein Vaterschaftstest zu Hause, ist der, den Sie wahrscheinlich in heruntergekommenen Fernsehsendungen gesehen haben: Es handelt sich um einen DNA-Test, der Ihnen sagt, ob Sie mit jemand anderem genetisch übereinstimmen. Der zweite ist viel aufregender. Es kann Ihre DNA-Probe analysieren, um Ihre Vorfahren zu entdecken und lebende „DNA-Verwandte“ zu entdecken, und es kann Ihnen auch Informationen über Ihr Erbgut geben. Dies kann Ihnen dabei helfen, Risikofaktoren zu identifizieren. So können Sie beispielsweise wissen, ob Sie für bestimmte Erkrankungen einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind, damit Sie Ihren Lebensstil entsprechend ändern können.

Wie bekomme ich einen DNA-Test zu Hause?

Sie müssen lediglich einen Testdienst wie Ancestry oder 23andMe auswählen und dieser sendet Ihnen alles, was Sie benötigen, per Post. Das Paket enthält ein Kit zum Erhalten Ihrer DNA-Probe, eine eindeutige Kennung und einen Beutel zum Zurücksenden der Probe. Sie müssen die eindeutige Kennung online registrieren, damit das Labor bei Eintreffen Ihres Pakets im Labor weiß, wem es gehört.

Wie stelle ich eine DNA-Probe zur Verfügung?

Für DNA-Testkits zu Hause ist normalerweise eine Speichelprobe erforderlich. Für Ancestry.com oder 23andMe ist es also nur eine Frage des Spuckens in ein Röhrchen. Es ist wichtig, dass Sie eine halbe Stunde vorher nichts essen, trinken, rauchen oder Kaugummi kauen. Einige Dienste, wie z. B. Thriva, verwenden stattdessen einen Bluttest mit Fingerabdrücken.

Kann meine Probe mit der einer anderen Person verwechselt werden?

Nein. Diese Art von Fehler wäre eine PR-Katastrophe für jedes D & AD-Testunternehmen und sie sind sehr, sehr vorsichtig, um sicherzustellen, dass dies nicht passieren kann. Bei 23andMe zum Beispiel sagte uns ihr Sprecher: „Die Bereitstellung genauer Daten für jeden einzelnen unserer Kunden hat oberste Priorität. Unsere Labore sind CLIA-zertifiziert und CAP-akkreditiert. Wir müssen während der Verarbeitung und des Ladens genetischer Daten bestimmte Qualitätsstandards erfüllen, einschließlich der Qualifikationen für Personen, die den Test durchführen, um sicherzustellen, dass wir den Kunden korrekte und genaue Ergebnisse zurückgeben. Wir geben keine Ergebnisse zurück, es sei denn, alle Daten haben unseren Qualitätssicherungsprozess abgeschlossen und bestanden. “

Was passiert, wenn das Labor meine Probe erhält?

Wie Sie wahrscheinlich erraten haben, ist es viel komplizierter, als ein Q-Tip in das Probenfläschchen zu tupfen und es unter ein Mikroskop zu stecken. "DNA wird aus Zellen extrahiert, die in Ihrem Speichel enthalten sind", sagte 23andMe. "Das Labor kopiert dann die DNA viele Male in einem Prozess, der als Amplifikation bezeichnet wird, und dupliziert die winzige Menge, die aus Ihrem Speichel extrahiert wird, bis genug Genotyp vorhanden ist."

Was bedeutet Genotypisierung?

Ihr Genotyp ist Ihre persönliche DNA-Sequenz, die fast, aber nicht ganz identisch mit der aller anderen ist. Und diese Unterschiede sind entscheidend, weil sie uns zu dem machen, was wir sind: Sie geben uns unsere Haar- und Augenfarbe, unsere Größe, unsere Risikofaktoren für bestimmte Erkrankungen und so weiter. Bei der Genotypisierung werden diese Unterschiede identifiziert, indem unser Genotyp mit einem Referenzgenotyp verglichen wird und festgestellt wird, welche Übereinstimmungen übereinstimmen und welche nicht.

Wie führen DNA-Tests zu Hause die Genotypisierung durch?

Der Inhalt des Heimtestkits von 23AndMe

23und ich habe uns durch den Prozess geführt. "Um genotypisiert zu werden, wird die amplifizierte DNA in kleinere Stücke geschnitten, die dann auf unseren DNA-Chip - auch als Microarray bekannt - aufgebracht werden", sagten sie uns. "Das ist ein kleiner Glasobjektträger mit Millionen mikroskopisch kleiner Perlen auf seiner Oberfläche. Jede Perle ist an einer Sonde befestigt, mit der die genetischen Varianten nachgewiesen werden sollen, auf die wir testen. Die geschnittenen Teile Ihrer DNA haften an den entsprechenden passenden DNA-Sonden. “

Die DNA besteht aus vier Basen: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T). Diese Basen verbinden sich in vielen verschiedenen Kombinationen, die effektiv als Programme für unseren Körper zur Herstellung von Proteinen dienen. Der Genotypisierungschip wurde entwickelt, um nach bestimmten Versionen dieses Programms zu suchen. Wie 23andMe erklärt, suchen Sie nach Sequenzen, die mit der zweiten übereinstimmen, wenn die "normale" Version der Sequenz AACGT ist und Sie Personen mit einer Version suchen möchten, die ACCGT ist. „Eine fluoreszierende Markierung auf jeder Sonde identifiziert, welcher Version dieser genetischen Variante Ihre DNA entspricht. Dann analysieren wir Ihre Ergebnisse und stellen Ihnen die Berichte in Ihrem sicheren Online-Konto zur Verfügung. “

Welche Informationen liefern DNA-Tests zu Hause?

Es gibt zwei wichtige Arten von Informationen. Es gibt Ahneninformationen, die Ihnen sagen können, woher auf der Welt Ihre DNA stammt, und die (optional) verwendet werden können, um Sie mit anderen Personen mit DNA-Übereinstimmungen zu verbinden. Und es gibt Gesundheitsinformationen, die spezifische genetische Marker identifizieren, die mit bestimmten Erkrankungen wie Krebs, degenerativen Erkrankungen, Herzgesundheit usw. verbunden sind. Einige Dienste bieten eine dritte Art von Informationen, die Sie über „Merkmale“ wie Essenspräferenzen und andere Funktionen informieren.

Wie verfolgen DNA-Tests zu Hause Ihre Vorfahren?

23undMe erklären es folgendermaßen: „Um den Zusammenbruch Ihrer Vorfahren zu bestimmen, verwenden wir einen Algorithmus, der kurze DNA-Stücke in Ihrem Genom einzeln betrachtet. Wir vergleichen jedes Stück mit DNA aus Referenzpopulationen aus der ganzen Welt (d. H. Tausenden von Personen mit bekannter Abstammung). Wenn ein Teil Ihrer DNA mit einem hohen Maß an Sicherheit der DNA einer bestimmten Referenzpopulation ähnelt, wird sie dieser Population zugewiesen. Wenn unsere Referenzgruppen wachsen und die Technologie verbessert wird, können Ihre Ergebnisse detaillierter werden.

Wie genau sind die Ergebnisse?

Für die Gesundheitsberichterstattung werden DNA-Tests von der US-amerikanischen FDA reguliert. „Sie müssen eine hohe Genauigkeit erreichen - mehr als 95% Übereinstimmung mit der Sanger-Sequenzierung, dem Goldstandard für Genauigkeit“, sagt 23andMe.

Merkmale und Wellness-Berichterstattung sind etwas unschärfer. Wenn Ihnen ein Dienst Ihre Neigung zur „Erkennung von Spargelgerüchen“, den Hass auf das Kauen oder die Angst vor öffentlichen Reden mitteilt, basiert dies eher auf internen Analysen und Statistiken. Laut 23andMe werden zwei Modelle für die Berichterstattung über Merkmale verwendet: ein statistisches Modell, das auf Umfrageantworten von Personen mit denselben genetischen Markern basiert, und ein kuratiertes Modell, das auf veröffentlichten wissenschaftlichen Studien und Umfragedaten basiert.

Werden Männer und Frauen unterschiedliche Ergebnisse erzielen?

Ja. Wenn Sie beispielsweise ein Mann sind, können Sie in Ihrem Gesundheitsbericht über Ihre Neigung zu Haarausfall bei Männern und Ihre Risikofaktoren für Prostatakrebs informiert werden. Wenn Sie eine Frau sind, werden Sie in Ihrem Bericht möglicherweise über Risikofaktoren für Eierstock- oder Gebärmutterhalskrebs informiert.

Dies kann ein Problem für Benutzer von trans- oder nicht-binären Diensten sein, wie 23andMe erklärt. "Transgender-Kunden erhalten Gesundheitsberichte, die auf das Geschlecht zugeschnitten sind, das sie in ihren Profileinstellungen selbst gemeldet haben. Diese Einstellungen können bearbeitet werden. Die Informationen, die wir in unseren Gesundheitsberichten bereitstellen, basieren auf den verfügbaren veröffentlichten medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsergebnissen, die im Allgemeinen mit Personen durchgeführt wurden, die während der Einschreibung für diese Studien als Männer oder Frauen identifiziert wurden. “

Während 23andMe erklärt, dass die Risikofaktoren vieler Krankheiten auf unserer zugrunde liegenden Biologie basieren, „hängen viele Krankheitsrisikofaktoren auch mit der Umwelt und dem Verhalten zusammen und diese werden stark von gelebten Erfahrungen beeinflusst.“ Die Behandlungen, die viele Transsexuelle erhalten, können auch diese Faktoren beeinflussen, so dass beispielsweise Transfrauen, die eine Hormontherapie erhalten, ein geringeres Risiko für Prostatakrebs, aber ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs haben können.

Was sind DNA-Verwandte?

Ancestry kann sein globales Netzwerk von Mitgliedern durchsuchen und die Personen identifizieren, die Ihre DNA teilen

DNA-Verwandte, manchmal auch als genetische Verwandte bezeichnet, sind andere Dienstnutzer, die dieselbe DNA wie Sie verwenden. Dieses Teilen muss von Bedeutung sein: Während wir alle kurze DNA-Sequenzen haben, die mit anderen Personen übereinstimmen, werden längere DNA-Abschnitte eher mit Verwandten geteilt, mit denen Sie einen gemeinsamen Vorfahren teilen.

23andMe: „Unsere Simulationen haben ergeben, dass wir verwandte Personen sicher erkennen können, wenn sie mindestens eine kontinuierliche Region übereinstimmender SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) aufweisen, die länger als unser Mindestschwellenwert von 7 cM (CentiMorgans) ist und mindestens 700 SNPs aufweist . ” Im Klartext bedeutet dies, dass die Wahrscheinlichkeit, einen ersten Cousin zu entdecken, nahezu 100% beträgt, über 99% für einen zweiten und etwa 80% für einen dritten. Je weiter Ihr Verwandter entfernt ist, desto weniger DNA haben Sie wahrscheinlich gemeinsam.

23andMe sagt Ihnen, wie viel DNA Sie mit Ihren DNA-Verwandten teilen. Bei einem identischen Zwilling würden Sie erwarten, dass 100% Ihrer DNA übereinstimmen. für einen Elternteil, ein Kind oder ein Geschwister beträgt der Durchschnitt 50%; für einen zweiten Cousin, der einmal entfernt wurde, 1,5%.

Wenn Sie möchten, können Sie sich an Personen wenden oder von ihnen kontaktiert werden, deren DNA mit Ihrer übereinstimmt. Dies kann ein hilfreiches Werkzeug sein, um Ihren Stammbaum zu verfolgen.

Was passiert mit meinen DNA-Daten, wenn ich meine Ergebnisse habe?

Das liegt an dir. Alle großen DNA-Testunternehmen zu Hause verfügen über Opt-In-Forschungsprogramme, in denen Ihre Daten zur Unterstützung der medizinischen Forschung verwendet werden können. Ihre Daten werden jedoch ohne Ihre ausdrückliche Zustimmung nicht an sie weitergegeben. Eine Ausnahme bilden die Strafverfolgungsbehörden: Während sich Unternehmen aktiv gegen Fangexpeditionen durch die Polizei und andere relevante Behörden wehren, müssen sie gerichtlichen Anordnungen nachkommen.

Wenn Sie nicht möchten, dass der Dienst Ihre DNA-Daten speichert, können Sie deren Löschung beantragen. Wenn Ihre Daten jedoch bereits an externe Forschungsprojekte weitergegeben wurden, können Sie diese Daten nicht zurückrufen.

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